생활정보/희귀질환
누난 증후군, 심장 기형과 독특한 얼굴 형태를 보이는 희귀 유전 질환
누난 증후군, 심장 기형과 독특한 얼굴 형태를 보이는 희귀 유전 질환 누난 증후군이란?누난 증후군(Noonan Syndrome)은 유전적 돌연변이에 의해 발생하는 희귀 질환으로, 성장 지연, 심장 기형, 독특한 얼굴 형태, 발달 장애 등을 특징으로 한다. 1963년 소아 심장학자인 재클린 누난(Jacqueline Noonan) 박사가 처음 보고하면서 ‘누난 증후군’이라는 이름이 붙었다. 이 질환은 남녀 모두에게 영향을 미칠 수 있으며, 약 1,000~2,500명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있다. 누난 증후군은 주로 RAS/MAPK 신호전달 경로(RAS/MAPK pathway)의 유전자 변이에 의해 발생한다. 이 경로는 세포 성장과 분화를 조절하는 중요한 역할을 하는데, 해당 경로에 이상이 생기면..
