메디컬 뉴스

생활정보/희귀질환

눈백색증이 발생하는 원인 및 증상, 치료 방법(총정리)  목차  눈백색증이란?눈백색증(Ocular Albinism)은 유전적인 요인으로 인해 멜라닌 색소가 부족하여 눈의 색소 침착이 적거나 거의 없는 희귀 질환이다. 일반적으로 알비노(Albinism)라고 하면 머리카락과 피부까지 영향을 받는 ‘전신백색증’을 떠올리지만, 눈백색증은 주로 눈에만 영향을 미치는 질환이다. 이 질환을 가진 사람들은 빛에 매우 민감하며, 시력 저하와 안구 운동 이상 같은 다양한 시각적 문제를 겪을 수 있다.    눈백색증은 주로 X-연관 유전을 통해 남성에게 발현하는 경우가 많으며, 여성은 보인자로서 유전 정보를 전달하지만 증상이 나타나지 않는 경우가 많다. 이 질환은 망막과 시신경 발달에 중요한 영향을 미치므로 조기 진단과 적..

생활정보/희귀질환

니만-피크병, 지방을 저장/분해 못하는 희귀 대사 질환(원인, 증상, 치료)  목차 니만-피크병이란?니만-피크병(Niemann-Pick’s disease, 니만-픽병)은 희귀한 유전 질환으로, 신체가 특정 지방(lipid)을 정상적으로 분해하고 저장하는 기능에 문제가 생기는 대사 장애이다. 이 질환은 주로 세포 내 라이소좀(lysosome)에서 스핑고미엘린(sphingomyelin)과 같은 지질이 축적되는 문제를 유발한다. 그 결과, 간, 비장, 폐, 뇌, 골수 등 여러 기관에서 심각한 손상을 초래할 수 있는데, 주로 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, 부모로부터 열성 유전의 형태로 유전된다. 니만-피크병은 크게 A형, B형, C형으로 나뉜다. A형과 B형은 스핑고미엘린 분해 효소(SMPD1) 결핍으로 인..

생활정보/희귀질환

누난 증후군, 심장 기형과 독특한 얼굴 형태를 보이는 희귀 유전 질환 누난 증후군이란?누난 증후군(Noonan Syndrome)은 유전적 돌연변이에 의해 발생하는 희귀 질환으로, 성장 지연, 심장 기형, 독특한 얼굴 형태, 발달 장애 등을 특징으로 한다. 1963년 소아 심장학자인 재클린 누난(Jacqueline Noonan) 박사가 처음 보고하면서 ‘누난 증후군’이라는 이름이 붙었다. 이 질환은 남녀 모두에게 영향을 미칠 수 있으며, 약 1,000~2,500명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있다. 누난 증후군은 주로 RAS/MAPK 신호전달 경로(RAS/MAPK pathway)의 유전자 변이에 의해 발생한다. 이 경로는 세포 성장과 분화를 조절하는 중요한 역할을 하는데, 해당 경로에 이상이 생기면..

생활정보/희귀질환

한랭글로불린혈증, 낮은 온도에서 혈액이 응고되는 희귀 질환(증상, 치료법) 목차 1. 한랭글로불린혈증이란?우리 몸 속의 혈액은 체온을 일정하게 유지하는 환경에서 원활하게 순환한다. 하지만 일부 사람들은 특정 조건에서 혈액 내 단백질이 비정상적으로 응고되는 질환을 겪는다. 그중 하나가 한랭글로불린혈증(Cryoglobulinemia)으로, 이는 낮은 온도에서 혈액 내 단백질(한랭글로불린, Cryoglobulin)이 응고되면서 혈관 내 혈류 장애를 유발하는 희귀 혈액 자가면역 질환이다. 이 질환은 혈액 순환이 원활하게 이루어져야 하는 말초 혈관(손, 발, 코, 귀 등)에서 특히 심각한 영향을 미치며, 혈액이 응고되면서 혈관이 막혀 조직 손상, 피부 발진, 관절통, 신경계 이상 등 다양한 증상을 유발할 수 있다..