메디컬 뉴스

생활정보/희귀질환

근긴장이상을 동반한 고망간혈증, 체내 망간 농도 증가하려 발생하는 희귀 질환  고망간혈증과 신경학적 증상의 연관성망간(Manganese, Mn)은 인체에 필수적인 미량 원소다. 주로 뼈 형성과 신경 기능 유지에 중요한 역할을 하지만, 체내 망간 농도가 비정상적으로 증가하면 신경학적 이상을 초래할 수 있다. 특히, 근긴장이상을 동반한 고망간혈증(Hypermanganesemia with Dystonia, HMD)은 드물게 발생하는 신경계 질환인데, 체내 망간 대사 이상으로 인해 근육 경직, 불수의적 운동 및 신경 퇴행성 증상이 발생하는 것이 특징이다. 이 질환은 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생할 수 있으며, 조기에 발견하지 않으면 신경 손상이 지속적으로 진행될 가능성이 높은 편이다. 일..

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심각한 변비와 구토 및 복부팽만 동반? 소화기계, 비뇨기계 희귀 유전 질환,거대방광-미세결장-장연동저하 증후군  거대방광-미세결장-장연동저하 증후군이란?거대방광-미세결장-장연동저하 증후군(Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome, MMIHS)은 소화기계와 비뇨기계에 심각한 기능 이상을 초래하는 희귀 유전 질환이다. 이 질환은 신생아기에 진단되는 경우가 많으며, 방광이 비정상적으로 커지는 거대방광(megacystis), 결장이 비정상적으로 작아지는 미세결장, 장운동이 저하되는 장연동저하를 주요 특징으로 한다. 거대방광-미세결장-장연동저하 증후군은 대부분 ACTG2 유전자 돌연변이와 관련이 있으며, 이는 평활근의 기능 장애를 초래한다. 평활근은 ..

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구축-발달지연-피에르 로빈 증후군, 정확한 원인도 밝혀지지 않은 희귀 유전 질환  구축-발달지연-피에르 로빈 증후군이란?구축-발달지연-피에르 로빈 증후군(Contractures-Developmental Delay-Pierre Robin Syndrome, CDD-PRS)은 관절 구축, 발달 지연, 그리고 피에르 로빈 증후군(Pierre Robin Syndrome)의 특징을 동시에 나타내는 희귀 유전 질환이며, 주로 선천적 근골격계 이상과 신경 발달 장애를 동반한다. 일부 환자는 얼굴 기형 및 호흡기 문제도 겪을 수 있다. 구축-발달지연-피에르 로빈 증후군은 아직 정확한 원인과 유전적 기전이 완전히 밝혀지지 않았다. 하지만 일부 사례에서는 유전적 돌연변이가 관련되었을 가능성이 제기되고 있는데, 특히 근골격계..

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거대뇌증-모세혈관 기형-뭇미세이랑 증후군, 뇌가 정상보다 커지는 희귀 질환  거대뇌증-모세혈관 기형-뭇미세이랑 증후군이란?거대뇌증-모세혈관 기형-뭇미세이랑 증후군(Megalencephaly-Capillary Malformation-Polymicrogyria Syndrome, MCAP)은 뇌 발달 이상과 혈관 기형을 특징으로 하는 희귀 유전 질환인데, PIK3CA 유전자 돌연변이와 관련이 있으며 출생 전후부터 뇌 크기가 비정상적으로 커지는 거대뇌증(megalencephaly)이 주요 증상으로 나타난다. 또한 모세혈관 기형이나 뇌 구조 이상, 신체 비대, 발달 지연 및 신경학적 문제 등이 동반될 수 있다. 거대뇌증-모세혈관 기형-뭇미세이랑 증후군은 출생 직후부터 증상이 나타나는 경우가 많으며, 특히 신체의 ..

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글라스 증후군, 신체 여러 부위에 영향을 미치는 희귀 유전 질환  글라스 증후군이란?글라스 증후군(Glass Syndrome)은 2018년 처음 보고된 희귀 유전 질환이다. SATB2 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 질환인데, 지적 장애나 발달 지연, 언어장애, 골격 이상, 얼굴 기형 등을 특징으로 하며, 개별 환자마다 증상의 심각도가 다르게 나타날 수 있다. SATB2(특수 AT-리치 결합 단백질 2, Special AT-rich Sequence-Binding Protein 2) 유전자는 뇌 발달과 골격 형성에 중요한 역할을 담당하는 전사 조절 인자이다. 이 유전자의 돌연변이나 결실이 발생하면, 신경 발달 및 얼굴·골격 구조에 영향을 미쳐 글라스 증후군의 다양한 증상이 나타날 수 있다. 현재까지 보고..

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가브리엘레 드 브리스 증후군, 얼굴 기형을 유발하는 알려지지 않은 희귀 질환  가브리엘레 드 브리스 증후군이란?가브리엘레 드 브리스 증후군(Gabriele-de Vries Syndrome, GADEVS)은 지적 장애와 발달 지연을 특징으로 하는 희귀 유전 질환으로, 최근에 발견된 유전적 변이와 관련이 있다. 이 질환은 YY1 유전자(Yes-Associated Protein 1, Yin Yang 1 Transcription Factor)의 돌연변이에 의해 발생하며, 전반적인 신경 발달 장애뿐만 아니라 얼굴 기형, 근긴장 이상, 행동 문제 등이 동반될 수 있다. 현재까지 보고된 사례가 많지 않으며, 정확한 유병률도 명확히 알려지지 않은 매우 희귀한 질환 중 하나이다. 가브리엘레 드 브리스 증후군은 비교적 새..

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갈로웨이-모왓 증후군, 명확한 치료 방법이 없는 유전적 희귀 질환  갈로웨이-모왓 증후군이란?갈로웨이-모왓 증후군(Galloway-Mowat Syndrome, GAMOS)은 극히 드물게 발생하는 유전적 질환 중 하나다. 주로 신장과 신경계를 동시에 침범하는 특징이 있는데, 주로 소아에서 발병하며, 신경학적 발달 지연, 소두증(머리 크기가 비정상적으로 작은 상태), 단백뇨(소변에서 단백질이 과다하게 배출되는 현상), 신증후군(nephrotic syndrome) 등의 증상을 보인다. 현재까지 전 세계적으로 보고된 사례가 많지 않으며, 명확한 치료 방법이 확립되지 않은 희귀병 중 하나로 분류된다. 갈로웨이-모왓 증후군은 대부분 유전적 돌연변이에 의해 발생하며, 특정 유전자에서 변이가 확인된 사례들이 보고되었다..

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아이카르디 증후군, 뇌 기형, 시력 문제를 동반하는 희귀 신경계 유전 질환  아이카르디 증후군이란?아이카르디 증후군(Aicardi Syndrome)은 희귀한 신경계 유전 질환이다. 주로 여아에서 발생하며 신경계 발달 이상이나 시력 문제, 뇌 기형 등을 동반하는 질환이다. 이 질환은 선천적으로 뇌량(뇌의 좌우 반구를 연결하는 신경다발)이 형성되지 않거나 부분적으로만 형성되는 ‘뇌량 무형성증(Agenesis of the Corpus Callosum)’을 특징으로 하며, 영아 연축(Infantile Spasms)과 망막 이상(Retinal abnormalities)이 함께 나타나는 것이 주요 증상으로 알려져 있다. 아이카르디 증후군은 X-연관 유전 질환(X-linked dominant disorder)으로 발..

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히르쉬스프룽병, 창자에 신경 세포가 없다? 선천성 희귀 질환   히르쉬스프룽병이란?히르쉬스프룽병(Hirschsprung’s Disease)은 대장의 신경절(ganglion cells)이 일부 결핍되어 장운동이 원활하게 이루어지지 않는 선천성 질환이다. 이로 인해 장의 특정 부위가 정상적으로 수축과 이완을 하지 못하고, 심각한 변비와 장폐색을 유발할 수 있다. 신생아 5,000명당 1명 꼴로 발생하는 희귀 질환이며, 남아에서 더 높은 발병률을 보인다. 정상적인 대장은 장 신경총(enteric nervous system)에 의해 조절되며, 음식물이 원활하게 이동할 수 있도록 지속적인 수축과 이완을 반복한다. 하지만 히르쉬스프룽병 환자의 경우 신경절 세포가 부족하거나 완전히 존재하지 않아 대장 운동이 제대로 ..

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선천성 중추성 무호흡증(CCHS), 수면 중 자연적인 호흡이 어려운 희귀 질환  선천성 중추성 무호흡증이란?선천성 중추성 무호흡증(CCHS, Congenital Central Hypoventilation Syndrome)은 뇌의 호흡 조절 기능에 이상이 생겨 수면 중 자율적인 호흡이 어려운 희귀 질환을 말한다. 보통 신생아기부터 증상이 나타나며, 호흡 부전으로 인해 심각한 저산소증(hypoxia)과 이산화탄소 축적(hypercapnia)이 발생할 수 있다. 이 질환은 주로 PHOX2B 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 뇌줄기(brainstem)에서 호흡을 자동으로 조절하는 기능이 손상되는 것이 핵심 원인이라고 보고되고 있다. 정상적인 사람은 수면 중에도 뇌가 이산화탄소 농도를 감지하고 호흡을 자동으로 ..

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하다드 증후군, 무호흡증과 장운동 결핍이 동시에? 희귀 유전 질환  하다드 증후군이란?하다드 증후군(Haddad Syndrome)은 희귀 유전 질환으로, 선천성 무호흡증(CCHS, Congenital Central Hypoventilation Syndrome)과 히르쉬스프룽병(Hirschsprung’s disease)이 동시에 발생하는 질환이다. 선천성 무호흡증은 자율신경계의 이상으로 인해 수면 중 호흡이 제대로 조절되지 않는 질환이며, 히르슈스프룽병은 대장의 일부 신경이 결핍되어 장운동이 원활하지 않은 질환이다. 이 두 가지 질환이 함께 나타나는 경우를 하다드 증후군이라 부른다. 하다드 증후군은 매우 드문 질환이다. PHOX2B 유전자의 돌연변이가 주요 원인으로 밝혀졌는데, 이 유전자는 자율신경계 발달..

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아밀로이드증과 신경병증, 심장과 간, 신경계에 치명적인 희귀 질환  아밀로이드증과 신경병증의 연관성아밀로이드증(Amyloidosis)은 이상 단백질(아밀로이드)이 조직과 장기에 비정상적으로 축적되는 희귀 질환이다. 아밀로이드 단백질이 체내에 축적되면 조직의 정상적인 기능이 저하되며, 심장이나 신장, 간, 신경계 등에 심각한 영향을 미칠 수 있다. 특히 말초 신경 및 자율신경계에 영향을 미치는 경우 ‘아밀로이드 신경병증(Amyloid neuropathy)’으로 불린다. 이는 감각 이상이나 운동 장애, 자율신경계 문제 등을 유발할 수 있다. 아밀로이드증이 신경계에 영향을 미치는 기전은 다양하다. 하지만 대표적으로 유전성 트랜스티레틴 아밀로이드증(hATTR, hereditary ATTR amyloidosis)..

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슬와동맥 포착증후군, 괴사까지 초래하는 혈류 장애가 발생하는 희귀 질환  슬와동맥 포착증후군이란?슬와동맥 포착증후군(Popliteal Artery Entrapment Syndrome, PAES)은 슬와동맥(popliteal artery)이 주변 근육이나 힘줄에 의해 비정상적으로 압박되면서 혈류 장애가 발생하는 희귀 혈관 질환이다. 이는 주로 젊고 활동적인 성인, 특히 운동선수, 군인, 마라톤 선수 등에서 흔히 나타난다. 장기간 방치할 경우 하지(다리) 혈류 부족으로 인해 근육 손상, 만성적인 통증, 심한 경우 조직 괴사까지 초래할 수 있다. 슬와동맥 포착증후군은 선천적인 해부학적 이상으로 인해 발생하는 경우가 많다. 하지만 외상이나 반복적인 다리 사용으로 인해 후천적으로 발생할 수도 있다. 이 질환은 초..

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스터지 웨버 증후군, 태어날 때부터 얼굴색이 다르다? 선천성 신경 피부 희귀 질환  스터지 웨버 증후군이란?스터지-웨버 증후군(Sturge-Weber Syndrome, SWS)은 희귀한 선천성 신경 피부 증후군(Neurocutaneous Syndrome)이다. 출생 시부터 얼굴에 붉거나 자주색의 포도주색 반점(port-wine stain)이 나타나고, 뇌와 안과적 이상을 동반하는 질환이다. 이는 태아 발달 과정에서 발생하는 돌연변이 유전자(GNAQ 유전자 돌연변이)에 의해 유발되며, 유전적 요인과는 무관하다. 이 질환은 신경계 이상과 피부 혈관 기형, 안과적 문제를 특징으로 한다. 알려져 있는 가장 심각한 합병증으로는 뇌혈관 기형으로 인한 발작(간질), 신경학적 장애, 시력 손실 등이 있다. 대부분의 환..

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진행성 다초점성 백질뇌병증, 수개월 내에 사망할 수 있는 중추신경계 희귀 질환  진행성 다초점성 백질뇌병증이란?진행성 다초점성 백질뇌병증(Progressive Multifocal Leukoencephalopathy, PML)은 JC 바이러스 감염에 의해 발생하는 심각한 중추신경계 희귀 질환이다. 이 질환은 주로 면역력이 심각하게 저하된 환자에서 발생하며, 뇌의 백질(myelin sheath, 신경을 감싸는 보호층)이 손상되면서 다양한 신경학적 증상을 유발한다. 진행성 다초점성 백질뇌병증은 급격히 진행되는 특성을 가지고 있다. 빨리 치료하지 않을 경우 수개월 내에 사망에 이를 수 있는 치명적인 질환이다. 특히 HIV/AIDS 환자나 장기 이식 환자, 면역억제 치료를 받는 자가면역 질환 환자(예: 다발성 경..

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길랭-바레 증후군, 영구적으로 신경이 손상될 수 있다?(원인 및 증상, 치료 방법)  길랭바레 증후군이란?길랭바레 증후군(Guillain-Barré Syndrome, GBS)은 신경계의 면역 이상 반응으로 인해 발생하는 희귀한 질환이다. 신체의 면역 체계가 실수로 말초 신경을 공격하면서 근력 저하와 마비 증상을 유발하는데, 일반적으로 이 질환은 급성으로 진행되며, 심각한 경우 전신 마비나 호흡 부전으로 이어질 수도 있다. 길랭바레 증후군은 바이러스 감염이나 세균 감염, 백신 접종 후반반응 등 다양한 원인에 의해 발병할 수 있는데, 특히 캄필로박터 제주니(Campylobacter jejuni) 감염, 인플루엔자(독감) 감염, 코로나바이러스 감염 등의 감염병이 길랭-바레 증후군 발병과 연관성이 있는 것으로 ..

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후천성 횡격막 마비, 호흡이 안될 수 있다?(원인, 증상, 치료 방법)  후천성 횡격막 마비란?횡격막은 호흡을 조절하는 가장 중요한 근육으로, 폐와 복강을 분리하며 흉곽 내 압력을 조절하는 역할을 한다. 그러나 신경 손상이나 외상, 감염 또는 특정 질환에 의해 횡격막이 정상적으로 기능하지 못하는 경우가 발생하는데, 이를 횡격막 마비(Diaphragmatic Paralysis)라고 한다. 횡격막 마비는 선천적으로 발생할 수도 있지만, 대부분의 경우 후천적으로 발생하며, 이는 다양한 원인에 의해 유발될 수 있다. 후천성 횡격막 마비는 경미한 증상부터 심각한 호흡 곤란까지 매우 다양한 임상 양상을 보인다. 특히, 양측성 횡격막 마비(Bilateral Diaphragmatic Paralysis)가 발생할 경우 ..

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진폐증, 한번 생기면 되돌릴 수 없는 심각한 폐 질환(원인, 증상, 치료 방법)  진폐증이란?진폐증(塵肺症, pneumoconiosis)은 주로 먼지나 유해 입자를 지속적으로 흡입함으로써 폐에 염증과 섬유화가 발생하는 직업성 폐 질환이다. 이는 광부나 건설 노동자, 석재 가공업 종사자 등 먼지가 많이 발생하는 작업 환경에서 일하는 사람들에게 주로 발생한다. 진폐증은 한 번 발병하면 되돌릴 수 없는 진행성 질환으로, 시간이 지날수록 호흡 곤란이 심해지고 폐 기능이 저하되는 특징을 가진다. 특히, 진폐증은 원인이 되는 먼지의 종류에 따라 여러 유형으로 나뉘는데, 석탄광에서 발생하는 석탄 먼지로 인해 생기는 ‘석탄 진폐증(Black Lung Disease)’, 실리카(Silica) 먼지로 인해 발생하는 ‘규폐..

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선천성 이상근육긴장증, 유전자 돌연변이로 인한 희귀성 근육 질환(선천성 근긴장증) 선천성 이상근육긴장증이란?선천성 이상근육긴장증(Paramyotonia Congenita)은 드문 유전적 신경근육 질환으로, 특정 조건에서 근육이 과도하게 수축하고 이완되지 않는 증상이 특징이다. 일반적으로 차가운 환경이나 반복적인 근육 사용 후 근육이 뻣뻣해지며, 때로는 근육 약화를 동반하기도 한다. 선천성 이상근육긴장증은 SCN4A 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는데, 이 유전자는 근육 세포막의 나트륨 채널 기능을 조절하는 역할을 한다. 유전적 원인 때문에 주로 가족 내에서 나타나며, 상염색체 우성 유전 방식으로 유전되는 것으로 알려졌다. 이 질환은 보통 유아기 또는 어린 시절부터 증상이 나타나며 시간이 지나면서 증상이 ..

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모야모야병, 혈관망이 연기처럼 퍼진다? 특수 희귀 뇌혈관 질환 모야모야병이란?모야모야병(Moyamoya disease)은 희귀한 만성 뇌혈관 질환으로, 주로 뇌의 주요 동맥이 점차적으로 좁아지거나 막히면서 발생하는 질환이다. ‘모야모야’라는 이름은 일본어에서 유래되었으며, 혈관이 좁아지면서 형성되는 미세한 혈관망이 연기처럼 퍼지는 모습과 유사하다는 점에서 붙여졌다. 이 질환은 주로 동아시아 지역에서 높은 발병률을 보여왔다. 하지만 최근 들어서는 전 세계적으로도 보고되고 있다. 모야모야병은 선천적 요인과 후천적 요인이 복합적으로 작용하여 발생한다고 알려져 있다. 특히 유전적 요인이 영향을 미치는 경우가 많으며, RNF213 유전자의 변이가 주요 원인으로 지목되고 있다. 또한, 특정 환경적 요인이나 면역학적..

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카우덴 증후군, 유전적으로 암 발생 위험을 높이는 희귀 질환 카우덴 증후군이란?카우덴 증후군(Cowden Syndrome, CS)은 드물게 발생하는 유전적 질환으로, 신체 여러 부위에 양성 종양(과오종, hamartoma)이 발생하는 특징을 가진다. 이 질환은 PTEN 유전자 변이에 의해 발생하는데 유방암, 갑상선암, 자궁내막암 등의 특정 암 발생 위험을 증가시키는 것으로 보고되고 있다. 일반적으로 20만 명 중 1명꼴로 발병하는 희귀 질환이지만, 조기에 진단하고 관리하면 심각한 합병증을 예방할 수 있다. 카우덴 증후군은 보통 가족력이 있는 경우가 많으며, 증상은 환자마다 다르게 나타날 수 있다. 피부 병변이나 구강 점막의 돌기, 두개골 및 뇌의 기형 등이 주요 증상으로 보고된다. 또한, 일부 환자는 자..

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크론병, 식도부터 항문까지 나타나는 희귀성 염증 질환(진단, 치료 방법) 크론병이란?크론병(Crohn's disease)은 소화기 계통에 만성적으로 염증을 일으키는 질환이다. 주로 소장과 대장을 포함한 소화기관의 어느 부위에서나 발생할 수 있으며, 자가면역질환의 일종으로 면역 체계가 장 내벽을 공격하면서 염증을 유발하는 것이 특징이다. 크론병은 주기적으로 증상이 심해졌다가 완화되는 형태를 보이며, 완치가 어려운 만성 질환 중 하나다. 전 세계적으로 크론병 환자는 점점 증가하는 추세인데, 특히 서구 국가에서 발병률이 높다. 최근에는 한국을 비롯한 아시아권에서도 환자가 늘어나면서 이에 대한 관심이 커지고 있다. 크론병은 명확한 원인이 밝혀지지 않았으며, 환자마다 증상과 진행 속도가 다르기 때문에 진단과 치료..

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척수소뇌성 운동실조증(Spinocerebellar Ataxia) 원인, 증상 및 치료 방법 목차  1. 척수소뇌성 운동실조증이란?척수소뇌성 운동실조증(Spinocerebellar Ataxia, SCA)은 신경퇴행성 질환으로, 소뇌(cerebellum)와 척수(spinal cord)에 영향을 미쳐 균형 감각과 운동 조절 기능을 점진적으로 저하시킨다. 이 질환은 유전적 요인에 의해 발생하는 경우가 많으며, 특히 가족력이 있는 경우 발병 위험이 높아진다. 척수소뇌성 운동실조증은 여러 유형으로 나뉘며, 현재까지 40개 이상의 아형(subtypes)이 보고되었으며, 각 유형은 유전적 변이에 따라 증상과 진행 속도가 다르다. 하지만 공통적으로 운동 실조(ataxia) 증상이 나타난다. 전 세계적으로 희귀 질환으로 ..

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클라인 레빈 증후군, 잠들면 가까이 깨지 않는 희귀 수면 질환(원인, 증상), 수면유지 불면증, 과다수면증 목차  1. 클라인 레빈 증후군이란?클라인 레빈 증후군(Kleine-Levin Syndrome, KLS)은 매우 희귀한 신경학적 장애로, 주기적으로 심한 수면 발작과 인지 기능 저하, 행동 변화가 나타나는 질환이다. 이 질환을 앓는 사람들은 며칠에서 몇 주 동안 깊은 수면 상태에 빠지며, 깨어 있어도 정상적인 의식 상태를 유지하기 어려운 경우가 많다. 일반적으로 사춘기 남성에게서 주로 발병하지만, 여성과 성인에게도 드물게 나타날 수 있다. 클라인-레빈 증후군은 ‘잠자는 숲 속의 증후군(Sleeping Beauty Syndrome)’이라는 별명으로도 불리는데, 이는 환자들이 평균적으로 하루 15~20..

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뮤코리피드증(점액지질증), 치료 방법이 없는 난치성 희귀 대사 질환, 뮤코지질증 2형 목차  1. 뮤코리피드증(점액지질증, 뮤코지질증 2형)이란?뮤코리피드증(점액지질증, Mucolipidosis, 이하 ML)은 세포 내 대사 기능을 담당하는 리소좀 효소의 이상으로 인해 발생하는 희귀한 유전성 대사 질환을 말한다. 이 질환은 리소좀(lysosome) 내에서 당지질(glycolipid)과 당단백질(glycoprotein)의 분해가 제대로 이루어지지 않아, 신체 여러 조직에 이들 대사산물이 비정상적으로 축적되면서 점진적인 신체적, 신경학적 손상을 초래한다. ML은 라이소좀 저장 질환(Lysosomal Storage Disease, LSD)의 일종으로, 이 그룹에는 헐러증후군(Hurler Syndrome), 헌..

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대퇴골두 무혈성 괴사증(레그-칼베-페르테스병), 어린이에게 발생하는 희귀 고관절 괴사 질환 목차 1. 대퇴골두 무혈성 괴사증(Legg-Calvé-Perthes Disease)이란?대퇴골두 무혈성 괴사증(Legg-Calvé-Perthes Disease)은 어린이에게 발생하는 대퇴골두(허벅지뼈 머리 부분)의 혈류 장애로 인해 뼈조직이 괴사 하는 희귀 질환이다. 대퇴골두는 고관절을 이루는 중요한 구조물로, 성장기 어린이의 정상적인 골 발달과 운동 기능 유지에 필수적인 부위다. 대퇴골두 무혈성 괴사증은 이 부위로 가는 혈액 공급이 일시적으로 중단되면서 뼈조직이 괴사 하는 것이 특징이며, 이후 신체의 회복 과정에서 새로운 뼈가 자라나지만, 재형성 과정이 제대로 이루어지지 않으면 고관절 변형과 운동 장애가 발생할 ..

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유전성 혈관부종, 원인을 모르는 갑작스러운 부종 발생 희귀 질환 목차  1. 유전성 혈관부종이란?유전성 혈관부종(Hereditary Angioedema, 이하 HAE)은 혈관 내 압력 조절 이상으로 인해 갑작스럽게 심한 부종(angioedema)이 발생하는 희귀 유전 질환을 말한다. 일반적인 알레르기성 부종과 달리, HAE는 히스타민 반응과 무관하며 항히스타민제나 스테로이드 치료에 반응하지 않는 것이 특징이다. 이 질환은 전 세계적으로 10만~15만 명 중 1명꼴로 발생하는 아주 드문 질환으로, 유전적 요인으로 인해 가족력이 있는 경우가 많다고 보고되고 있다. HAE 환자는 얼굴이나 손, 발, 위장관, 후두(목구멍) 등 다양한 부위에서 원인 불명의 부종이 갑자기 발생할 수 있다. 특히, 후두 부종이 발생..

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폐섬유증, COPD, 천식 등과 혼동되는 폐포 미세 결석증 목차  1. 폐포 미세 결석증 특징과 폐 질환의 유사성 호흡기 질환은 다양한 원인과 병태생리를 가지고 있으며, 많은 경우 증상이 유사하여 정확한 진단이 어렵다. 특히 폐섬유증이나 만성 폐쇄성 폐질환(이하 COPD), 천식 등은 공통적으로 호흡곤란이나 기침, 산소 공급 장애 등의 증상을 보이기 때문에 환자들이 혼동하기 쉽다. 이러한 질환과 함께 폐포 미세 결석증(Pulmonary Alveolar Microlithiasis, 이하 PAM) 또한 초기에는 경미한 증상만 나타나기 때문에 오진되기 쉽다. PAM은 폐포 내부에 미세한 석회화 결절이 축적되는 희귀한 유전 질환으로, 일반적인 폐질환과는 달리 점진적으로 폐 조직이 굳어지며 호흡기 증상이 서서히 ..

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폐포 미세 결석증, 폐 속에 돌이 생기는 희귀 질환 목차  1. 폐포 미세 결석증(Pulmonary Alveolar Microlithiasis)이란?폐포 미세 결석증(Pulmonary Alveolar Microlithiasis, 이하 PAM)은 폐포(허파꽈리)에 미세한 석회화 결절이 광범위하게 형성되는 희귀 유전 질환이다. PAM은 일반적인 폐질환과는 달리 환자가 초기에 별다른 증상을 느끼지 못하는 경우가 많아, 질병이 상당히 진행된 후에야 발견되는 특징이 있다. 그러나 시간이 지남에 따라 폐 조직이 점점 굳어지고 기능이 저하되면서 호흡곤란과 폐섬유화 등의 심각한 문제를 유발할 수 있다. 이 질환은 전 세계적으로 매우 드물며, 대부분 SLC34A2 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 알려져 있다. S..

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크리글러-나자르 증후군, 빌리루빈 분해 효소 문제로 발생하는 희귀 간 질환 목차  1. 크리글러-나자르 증후군이란?크리글러-나자르 증후군(Crigler-Najjar Syndrome, CNS)은 빌리루빈 대사의 이상으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환이다. 빌리루빈은 적혈구가 분해될 때 생성되는 노폐물로, 간에서 효소 작용을 거쳐 수용성 형태로 변환된 후 담즙을 통해 배출된다. 그러나 크리글러-나자르 증후군을 가진 환자는 이 과정에서 중요한 역할을 하는 효소인 UDP-글루쿠로닐트랜스퍼라제(UGT1A1)의 결핍 또는 기능 저하로 인해 비포합 빌리루빈(간에서 처리되지 않은 형태)이 체내에 축적된다. 이로 인해 신생아 황달이 지속되거나 심할 경우 뇌성 황달(핵황달, kernicterus)로 발전하여 신경계 손상을..